地中海贫血是一种先天性的贫血疾病，我国也是地中海贫血的高发地，尤其在南方几个省市的发生率较高，有些省份甚至基因携带率由25%。很多夫妻饱受着地贫的困扰，地贫患者患对生育影响极大严重时可能导致婴儿夭亡。那么，地贫做试管婴儿可以避免遗传吗？下面上海坤和助孕带大家了解什么是地贫。
什么是地中海贫血？
地中海贫血是一组遗传性的溶血性疾病，是由于遗传的基因缺陷，使得血红蛋白中一种或一种以上的珠蛋白链合成缺如或不足所导致的贫血或者病理状态。地中海贫血最常见的是阿尔法地中海贫血和贝塔地中海贫血两种。临床表现主要是贫血的表现，病人可以出现疲乏无力，头晕等症状，外周血涂片中可以出现小细胞低色素性贫血，红细胞大小不等，中心淡染区出现扩大。骨髓中可以出现红细胞系统增生明显活跃，中晚幼红细胞明显增高。地中海贫血是一种常染色体隐性遗传病，在南方地区发病率比较高，北方相对来说比较少一些。地中海贫血，对于产前诊断以及新生儿的筛查非常的关键。
地贫做试管婴儿可以避免遗传吗？
地中海贫血是可以通过第三代试管婴儿来避免遗传的。第三代试管婴儿也称胚胎植入前遗传学诊断(PGD)，目前主要是阻断重症地中海贫血或者出生后血红蛋白病，可以剔除胚胎的髓核基因突变。在移植之前会对试管培育的胚胎细胞进行基因检测，从而避免遇传疾病的发生几率。
第三代试管婴儿为胚胎着床前的遗传学检测，包括诊断和筛查。其中诊断主要针对于夫妇双方或者是一方有染色体异常，比如常见的罗氏易位、平衡易位、倒位，染色体微缺失、微重复等。对于严重的遗传性疾病，如苯丙酮尿症、地中海贫血，严重致病基因BRCA1、BRCA2的携带，以及进行HLA配型等均可进行胚胎着床前遗传学诊断。而对于筛查部分，如高龄、反复着床失败、有反复流产史的女性，可进行胚胎着床前遗传学筛查。
地中海贫血有什么危害？
1、导致贫血
轻度地中海贫血一般是出现轻度的贫血或是没有症状表现,而中度的患者会表现出轻度至中度的贫血;重度的患者在出生后数日就会出现贫血以及黄疸,发肝脾肿大进行性加重等症状。当患者出现贫血的症状时,会突然浑身无力,尤其是四肢酸痛,如果患者年龄比较大就会有晕眩的症状,尤其是老年患者病情会比较严重。
2、导致脏器功能减退
如果患者长期处于贫血的状态,那么就会导致地中海贫血患者的脏器功能减退。比如会造成患者的骨骼造血功能亢进,皮质变薄,发生并发症,例如急性心包炎,继发性血色病等。另外,各种脏器由于铁质的沉积会有一定的损害,情况严重的会出现支气管炎和肾炎,甚至是心力衰竭。
3、遗传下一代
如果是患有地中海贫血的是孕妇,那么这重病不仅会影响患者的身体状况,还可能会遗传给胎儿,从而导致孩子出生后需要终身输血治疗。因此,夫妻双方在备孕前一定要进行体检,从而有效的预防孩子在出生时出现这种疾病,如果夫妻双方都有这种疾病,那么遗传给孩子的几率是非常高的。
4、导致面部变化
地中海贫血患者长期的贫血,身体各个器官和组织会受到影响,这时候患者的骨骼也会变大,从而导致头部变大,尤其是额部隆起,两眼向下凹陷,鼻梁也会塌陷,患者的面部会发生巨大的变化,特别是地中海贫血重度患者长期处于这种面貌。
第三代试管婴儿技术目前主要阻断的是重症地中海贫血患儿的出生，或者是血红蛋白病患儿的出生。在移植前做遗传学诊断，选择移植的胚胎移植来排除地贫。
